El Día Mundial de las Enfermedades Raras 2017 se celebra el 28 de febrero, con el objetivo de crear conciencia sobre las enfermedades raras y el impacto que tienen en la vida de las personas.
Este año está dedicado a la investigación con el lema

“Con la investigación, las posibilidades son ilimitadas”.

Las enfermedades raras, también conocidas como poco comunes, minoritarias o poco frecuentes, son un conjunto de enfermedades que, además de su baja incidencia, tienen como características comunes que presentan muchas dificultades diagnósticas y de seguimiento. En la mayoría de los casos su origen es desconocido y sobre un gran número de ellas hay falta de información y de conocimiento científico. Todo ello, sumado a la existencia de pocos datos epidemiológicos, plantea dificultades en la investigación y explica la carencia de tratamientos efectivos.

Un buen número de estas enfermedades son genéticas y en muchas, las manifestaciones se pueden observar desde el nacimiento o en la infancia (un 30 % de niños con enfermedades raras muere antes de cumplir los 5 años). Sin embargo, más del 50 % aparecen durante la edad adulta. Así sucede, por ejemplo, con la enfermedad de Huntington o la enfermedad de Crohn.

Otro problema es que el promedio de tiempo estimado que transcurre entre la aparición de los primeros síntomas hasta el diagnóstico es de 5 años, si bien en uno de cada cinco casos pasan diez o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Las consecuencias de esto van desde no recibir apoyo ni tratamiento alguno (41 %), recibir un tratamiento inadecuado (27 %) y el agravamiento de la enfermedad (27 %).

Por si todo esto fuera poco, hay que añadir que el coste del diagnóstico y tratamiento de la enfermedad supone cerca del 20 % de los ingresos anuales de cada familia afectada, lo que en términos absolutos son más de 350 euros por familia y mes como media; así como la discriminación que asegura sufrir el 75 % del colectivo afectado en España por razón de la enfermedad, según datos de la Federación que aglutina a las distintas asociaciones.

 Recomenzamos la historia de Naila contada por su hermana para acercar a los niños las vidas con enfermedades raras.

"La cigüeña añil"